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Mutationsanalysen CUP Metastasen Print
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Lungenkarzinome sind eine genetisch heterogene Erkrankung. Mit der Entwicklung von neuen Therapien, die auf  spezifische genetische Veränderungen eines individuellen Tumors abzielen (Targeted Therapy) eröffnen sich neue Perspektiven für eine effektive personalisierte Behandlung.

Von besonderer Bedeutung für das Wachstum von nicht-kleinzelligen Lungenkarzinomen (NSCLC) ist der MAPK/ERK-Signalweg und darüber hinaus der PIK3CA/AKT/mTOR-Signalweg. Dabei finden sich aberrante Aktivierung dieser Signalwege, die zu einem ungehemmten Tumorwachstum führt. Molekulare Grundlagen der Aktivierung sind Mutationen (EGF-Rezeptor, KRAS, BRAF, PIK3CA), Genamplifikationen (MEK). Daneben kann eine Fusion zweier Gene (EML4-ALK) das Tumorwachstum bestimmen.

Angesichts der zentralen Bedeutung wurden eine Serie von spezifischen Hemmstoffen entwickelt, die entweder bereits einen festen Platz in der Therapie haben oder sich zur Zeit noch in der klinischen Erprobung befinden.

 

Wir analysieren den kompletten Mutationsstatus dieser Signalwege.

Testvoraussetzung: Benötigt wird ein Formalin-fixiertes Paraffin-eingebettetes (FFPE) Gewebeblöckchen. FFPE-Tumorgewebe wird üblicherweise 10 Jahre in den Instituten für Pathologie aufbewahrt, von denen die Krebsdiagnose gestellt worden ist. Minimale Gewebemengen (z. B. Nadelbiopsien) reichen für die Untersuchungen aus.

Testdauer: Das Testergebnis liegt in der Regel in einer Woche vor.

Logistik: FFPE-Blöcke werden von uns bei dem jeweiligen Institut für Pathologie angefordert. Ein Anruf genügt (Festnetz: 0211 913 12 220 oder Mobil/Hotline: 0171 784 989 4). Wir kümmern uns dann um die gesamte Logistik.

 

Literatur zum Thema

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Driver%20mutations%20and%20differential%20sensitivity%20to%20targeted%20therapies%3A

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20623207