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Gen-Mutationspanel

Mutanom-Chiptechnologie

Gen-Mutationspanels für eine personalisierte Präzisions-Tumortherapie

Genmutationen sind dauerhafte Veränderungen in einzelnen Genabschnitten. Solche Veränderungen können entweder nur im Tumor (somatische Mutationen, nicht erblich) oder in allen Körperzellen (Keimbahnmutationen, erblich) auftreten. Mutationen spielen eine Schlüsselrolle bei der Entstehung und Entwicklung eines Tumors. In der Präzisionsmedizin sind sie von entscheidender Bedeutung. Sie können entweder das Ziel neuer Medikamente sein oder durch die Analyse ihrer Veränderungen in Stoffwechselwegen und Signalkaskaden auf ein spezifisches, indirektes Therapieverfahren hinweisen. Bei der Betrachtung der Bedeutung von Mutationen für die Tumorentwicklung und deren Behandlung ist es notwendig, zwischen Driver-Mutationen und untergeordneten Passenger-Mutationen zu unterscheiden. Das Mutationsmuster bei Tumorerkrankungen ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich. Da Mutationen immer häufiger das Ziel neuer Krebsmedikamente sind, ist es unerlässlich, den individuellen Mutationsstatus der jeweiligen Tumorerkrankung zu kennen. Mit der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) wurde ein Quantensprung in der Technologie der Mutationsanalyse vollzogen. Dies ist die Grundlage für die gleichzeitige Analyse einer großen Anzahl von Mutationen.

Der Umfang der Analyse, den NextGen Oncology anbietet, reicht von einer  Auswahl der relevantesten 161 Krebs- und Tumorsuppressorgenen (fokussierte Genfelder) bis hin zu der parallelen Analyse  aller 20.000 Genen des menschlichen Körpers. Je nach klinischer Fragestellung kann ein 161-Gen-Assay ausreichen. Die analysierten Gene des 161-Gen Oncomine® Comprehensive Assay sind in der folgenden Tabelle aufgeführt.

Je nach Tumorursprung benötigen komplexere Fragestellungen jedoch die Analyse größerer Genpanels. Für diese Fälle bietet NextGen Oncology ein Panel an, dass die Analyse aller  menschlichen Gene (Exom) umfasst.

Gerne beraten wir Sie, welches der verschiedenen Gen-Panels für Ihren individuellen Fall am besten geeignet ist.

Am wichtigsten ist, dass für alle entdeckten Mutationen eine weltweite Suche in wichtigen renommierten Datenbanken durchgeführt wird, um Medikamente, Therapien und klinische Studien zu identifizieren, die für die spezifizierte Mutation und die individuelle Krankheit relevant sind.

Die klinische Begutachtung der Daten basiert auf dem Oncomine® Knowledge Base Reporter (Thermo Fisher Scientific) und/oder dem NAVIFY® Mutation Profiler (Roche).

Die folgende Abbildung zeigt einen Auszug (Zusammenfassungsseite) aus einem typischen Oncomine Knowledgebase Report.

Testvoraussetzungen

Kryokonserviertes Tumorgewebe ist ideal für unsere hochauflösende Chiptechnologie. Aber auch formalinfixierte, paraffineingebettete Gewebe haben sich in der Regel als ausreichend erwiesen. Kleinste Gewebeproben (z.B. einige wenige Schnitte aus einer Stanzbiopsie oder Gewebe aus Feinnadelaspirationsbiopsien) reichen aus. Detaillierte Informationen finden Sie in unseren Probenentnahme- und Transportsets.

Testdauer & Logistik

Abhängig von der Anzahl der ausgewählten Genmutationen beträgt die Bearbeitungszeit 2 bis 6 Wochen. Wir werden uns mit dem jeweiligen pathologischen Institut in Verbindung setzen, um den Versand der FFPE-Gewebeblöcke zu veranlassen. Ein Anruf genügt, rufen Sie uns einfach an unter 0211 4477 4388 (Festnetz) oder 0171 784 989 4 (Handy). Wir kümmern uns für Sie um den gesamten logistischen Prozess.

Wir beraten Sie bei der Wahl der richtigen Therapie!